В прошлом году ученые ошеломили мир, представив наиболее полную последовательность человеческого генома, когда-либо созданную. Однако для решения генетической головоломки не хватало важнейшего звена: Y-хромосомы. И вот работа только что завершена и описана в статье, опубликованной в эту среду (23) в журнале. Природа.
После расшифровки последовательности Y-хромосомы, которая является наименьшей единицей семейства хромосом человека, завершаются поиски, длившиеся три десятилетия. Это привело к созданию всеобъемлющего эталонного генома человека, который хранит потенциальные секреты, особенно в том, что касается мужской фертильности.
Теперь, когда у нас есть эта на 100% полная последовательность Y-хромосомы, мы можем идентифицировать и исследовать бесчисленные генетические вариации, которые могут влиять на человеческие черты и болезни так, как мы не могли этого делать раньше.
Дилан Тейлор, генетик из Университета Джонса Хопкинса в США, один из авторов исследования, на сайт Научная тревога
Благодаря расшифровке мужской хромосомы геном человека известен на 100%. Фото: Ирина Капел – Shutterstock
Причина, по которой Y-хромосома представляет собой проблему для ученых, заключается в ее часто повторяющихся последовательностях, включая обширные палиндромы, которые долгое время затрудняли точное чтение.
Декодирование Y-хромосомы обнаружило 62 460 029 пар оснований
Под руководством специалиста по геномике Аранга Ри из Национального института исследований генома человека США консорциум Теломера-теломера использовали передовые методы секвенирования и новые алгоритмы биоинформатики, чтобы окончательно картировать всю Y-хромосому.
Раджив Маккой, компьютерный биолог из Университета Джонса Хопкинса, а также член команды, подчеркивает масштабы прогресса. «До сих пор мы знали, что имеем неполную картину», — сказал он, имея в виду предыдущее описание Y-хромосомы, в которой отсутствовало более половины ее оснований.
По словам Маккоя, пробелы в этих знаниях привели к неверным интерпретациям предыдущих исследований, влияя даже на предположения о генах, связанных с выработкой спермы.
Теперь более 30 миллионов букв ДНК выровнены, чтобы сформировать полную картину Y-хромосомы с ее 62 460 029 парами оснований. Кроме того, были исправлены ошибки в ранее проанализированных последовательностях и выявлен 41 новый ген, кодирующий белок.
Более 30 миллионов букв ДНК были выровнены, чтобы сформировать полную картину Y-хромосомы.Фото: Сергей Дрозд – Shutterstock
Для Адама Филлиппи, ученого-компьютерщика из Национального института исследований генома человека США, самым большим сюрпризом стала организация повторов. «Почти половина хромосомы состоит из чередующихся блоков двух специфических повторяющихся последовательностей, известных как сателлитная ДНК. Получается красивый узор, похожий на лоскутное одеяло».
Читать далее:
- Расшифровка генома банана указывает на трех «таинственных предков»
- Бразилец участвует в первом генетическом секвенировании человека в Древней Помпеях
- Ученые секвенировали ДНК альпийского «кровавого снега»
Полное знание генома человека и его важности для здоровья.
Другое исследование, проведенное Пилле Халластом, генетиком из Вашингтонского университета, пошло еще дальше: оно использовало эталонную последовательность для сборки Y-хромосом от 43 мужчин. Этот подход также опубликован в журнале Природавыявили значительные изменения в этой хромосоме за 183 000 лет эволюции человека.
Различия в размерах Y-хромосом (от 45,2 до 84,9 миллионов пар оснований), а также интригующие структурные изменения открывают новый взгляд на их сложность и важность для здоровья человека.
Гены Y-хромосомы связаны с агрессивными формами рака, и наоборот, потеря этой хромосомы может способствовать росту рака мочевого пузыря. Это некоторые из причин, почему важно абсолютное понимание вашего генетического кода.
«Поскольку полная, точная и без пробелов сборка диплоидных геномов человека станет рутиной, мы ожидаем, что «эталонные геномы» станут известны просто как геномы», — говорится в исследовании Халласта.
Вы смотрели новые видео на YouTube цифрового взгляда? Подпишитесь на канал!
Пост Y-хромосома полностью расшифрована и решает загадку человеческого генома, впервые появившуюся в Olhar Digital.