Исследователи из Института Фрэнсиса Крика в сотрудничестве с Оксфордским университетом, Йоркским университетом и Оксфордской археологией разработали новую методику для более точного измерения количества хромосом в древних геномах. Используя этот метод, они идентифицировали первого доисторического человека с мозаичным синдромом Тернера (характеризующегося одной Х-хромосомой вместо двух), жившего около 2500 лет назад.
В исследовании, опубликованном в журнале Communications Biology, команда также идентифицировала самого раннего известного человека с синдромом Джейкоба (характеризующимся дополнительной Y-хромосомой — XYY) в период раннего средневековья, трех человек с синдромом Клайнфельтера (характеризующимся дополнительной Y-хромосомой — дополнительный X — XXY) в разные периоды времени и ребенок с синдромом Дауна железного века.
{{#values}} {{#ap}} {{/ap}} {{^ap}} {{/ap}} {{/values}}
Читать далее:
Наш метод также во многих случаях позволяет классифицировать загрязнение ДНК и помогает проанализировать неполную древнюю ДНК, что делает его применимым к археологическим находкам, которые трудно проанализировать. Объединение этих данных с контекстом захоронений и имущества может позволить взглянуть на исторический взгляд на то, как пол, гендер и разнообразие воспринимались в обществах прошлого. Я надеюсь, что этот тип подхода будет применяться, поскольку общий ресурс данных о древней ДНК продолжает расти.
Понтус Скоглунд, руководитель группы лаборатории древней геномики Института Фрэнсиса Крика
Большинство клеток человеческого тела имеют 23 пары молекул ДНК, называемых хромосомами, при этом половые хромосомы обычно относятся к XX (женским) или XY (мужским), хотя существуют различия в половом развитии. Анеуплоидия возникает, когда клетки человека имеют дополнительную или недостающую хромосому. Если это происходит в половых хромосомах, в период полового созревания могут наблюдаться некоторые различия, такие как задержка развития или изменение роста.
Образцы древней ДНК могут со временем испортиться и могут быть заражены ДНК других древних образцов или людьми, которые с ними работали. Это затрудняет точное определение различий в количестве половых хромосом.
Точно измерив половые хромосомы, мы смогли продемонстрировать первые доисторические свидетельства синдрома Тернера 2500 лет назад и самое раннее известное возникновение синдрома Джейкоба около 1200 лет назад. Трудно полностью представить себе, как эти люди жили и взаимодействовали со своим обществом, поскольку у них не было найдено никаких вещей или в необычных могилах, но это может дать некоторое представление о том, как представления о гендерной идентичности развивались с течением времени.
Какия Анастасиаду, аспирант Лаборатории древней геномики Института Фрэнсиса Крика и первый автор исследования
Изучение
- Команда Института Фрэнсиса Крика разработала вычислительный метод, целью которого является обнаружение большего количества вариаций в половых хромосомах. Для половых хромосом это включает подсчет количества копий X и Y-хромосом и сравнение результата с предсказанным базовым уровнем (том, что можно было бы ожидать).
- Они применили новый метод для анализа древней ДНК из большого набора данных людей, собранных в рамках проекта «Тысяча древних британских геномов» на протяжении всей британской истории. Они выявили шесть человек с анеуплоидией в пяти центрах в Сомерсете, Йоркшире, Оксфорде и Линкольне (два центра).
- Люди жили в разные периоды: от железного века (2500 лет назад) до постсредневекового периода (около 250 лет назад).
- Были идентифицированы пять человек с половыми хромосомами вне категорий XX или XY. Все они были похоронены в соответствии с обычаями своего общества, хотя при них не было обнаружено никаких вещей, которые могли бы предоставить дополнительную информацию об их жизни.
- Три человека с синдромом Клайнфельтера жили в очень разные периоды, но у них было некоторое сходство: все они были немного выше среднего роста и демонстрировали признаки задержки развития в период полового созревания.
- Изучая детали костей, исследовательская группа смогла заметить, что человек с синдромом Тернера вряд ли достиг половой зрелости, несмотря на его предполагаемый возраст от 18 до 22 лет.
- Было показано, что его синдром мозаичен; некоторые клетки имели одну копию Х-хромосомы, а другие — две.