Исследователи из Google DeepMind, компании Alphabet, занимающейся искусственным интеллектом, каталогизировали 71 миллион мутаций белков в организме человека. Классифицировав их, они обнаружили, что треть из них может вызвать серьезное заболевание. Это открытие расширяет горизонты науки, позволяя лучше узнать, как работает человеческое тело, а также представляет собой прогресс в борьбе с болезнями.
читать далее
- Новое исследование выявило ключевой фактор в развитии болезни Альцгеймера
- Болезнь Альцгеймера: человек с генетической мутацией может стать ключом к лечению болезни
- ИИ откроет лекарство от рака, говорит генеральный директор Moderna
Историческое открытие
- До сих пор наука «всего» каталогизировала около 4 миллионов мутаций в 19 233 белках, составляющих каждое человеческое существо.
- Но только 2% из них эффективно изучены, то есть когда известно, являются ли они доброкачественными или могут вызывать заболевания.
- Теперь, с помощью ИИ, исследователям удалось классифицировать большинство из них, что позволило лучше понять человеческое тело.
Выявление мутаций в белках — прорыв в борьбе с болезнями (Изображение: Кристоф Бургштедт/Shutterstock)
Система определяет, могут ли мутации вызывать заболевания
Исследование было опубликовано в научном журнале Science. Ответственные за это открытие, ученые из DeepMind, — это те же самые люди, которые несколько лет назад разработали AlphaFold — программу искусственного интеллекта, способную предсказывать структуру почти всех белков и считающуюся одним из величайших достижений в вычислительной биологии.
Сейчас они перепроектировали его и переориентировали на обнаружение мутаций в экспрессии белков. Кроме того, в ходе обучения новый инструмент AlphaMissense с высокой вероятностью классифицирует влияние, которое этот вариант может оказать на функцию белка.
Мы знали, что AlphaFold — очень хорошая модель для предсказания трехмерной структуры белков на основе массивной последовательности. Мы также знали, что эта трехмерная структура белков очень важна для их функции и, по сути, раскрывает, что это такое. Тренируясь, вы видите миллионы белковых последовательностей и узнаете, как выглядит нормальная белковая последовательность. И когда мы получаем человека с мутацией, он может сказать нам, плохой он или нет.
Юнг Чен, исследователь Deep Mind и первый автор исследования
Если его функцию можно вывести из структуры, любое изменение в этой структуре может быть результатом мутации. Еще одним ключевым моментом является способность AlphaMissense учиться на эволюционных ограничениях связанных последовательностей.
Это очень похоже на человеческий язык. Если заменить слово в английском предложении, человек, знакомый с языком, сразу сможет увидеть, изменит ли эта замена слова смысл предложения или нет. Модель присваивает каждому варианту оценку от нуля до единицы и указывает вероятность того, что вариант является патогенным. Под патогенным мы подразумеваем, что наш патогенный вариант с большей вероятностью будет связан с заболеванием или вызвать его.
Юнг Чен, исследователь Deep Mind и первый автор исследования
AlphaMissense смогла классифицировать 89% из 71 миллиона вариантов. Из них 57% были, вероятно, доброкачественными, а треть, возможно, патогенными. Из оставшихся 11% ИИ не смог измерить влияние изменений. По словам исследователей, точность, достигнутая инструментом, составляет 60%.
Это открытие может стать отличным союзником в разработке лекарств и методов лечения болезней. Информация предоставлена El País.
Первым шагом к поиску лечения является попытка хорошо понять болезнь, а для сложных и редких заболеваний это означает поиск генов, связанных с ними. Такие инструменты, как AlphaMissense, потенциально могут помочь нам открыть новые гены. Лучше понимая генетику, мы можем иметь более твердое мнение о некоторых генах, в отношении которых мы раньше не были уверены, что они связаны с заболеванием.
Жига Авсек, исследователь DeepMind и старший соавтор исследования
Смотрели ли вы новые видео на YouTube от Olhar Digital? Подпишитесь на канал!
Сообщение Google: исследователи делают историческое открытие о белках в человеческом организме впервые появилось на сайте Olhar Digital.